Cistinoza është një sëmundje e rrallë gjenetike që prek rreth 1 në 100,000 deri në 200,000 lindje në mbarë botën, duke shkaktuar grumbullimin e aminoacidit cistinë në qeliza dhe dëmtimin progresiv të organeve jetësore.
Çfarë është cistinoza?
Cistinoza është një çrregullim gjenetik serioz që ndikon në mënyrën se si qelizat e trupit shpërbëjnë dhe transportojnë aminoacidet. Për shkak të një mutacioni në gjenin CTNS, qelizat nuk arrijnë të eliminojnë cistinën – një aminoacid që, nëse grumbullohet në mënyrë të tepërt, formon kristale që dëmtojnë qelizat dhe indet. Sëmundja prek kryesisht veshkat dhe sytë, por me kalimin e kohës mund të përfshijë edhe trurin, muskujt, pankreasin, tiroiden, testikujt dhe mëlçinë.
Llojet e cistinozës
Cistinoza paraqitet në tre forma kryesore:
- Cistinoza nefropatike (infantile) – Është forma më e zakonshme dhe më e rëndë që shfaqet në muajt e parë të jetës. Fëmijët me këtë formë vuajnë nga sindroma renale Fanconi, e cila ndikon në humbjen e elektroliteve dhe ushqyesve përmes urinës, duke shkaktuar dehidratim, rakitizëm, rritje të ngadaltë dhe dëmtim të shpejtë të veshkave. Pa trajtim, fëmijët mund të kenë nevojë për transplant të veshkave para moshës 10 vjeç.
- Cistinoza e ndërmjetme (juvenile) – Simptomat janë më të lehta dhe shfaqen më vonë gjatë fëmijërisë ose adoleshencës. Megjithëse zhvillohet më ngadalë, kjo formë gjithashtu çon në dështim të veshkave nëse nuk trajtohet.
- Cistinoza jo-nefropatike (okulare) – Kjo formë ndikon vetëm në sytë e të rriturve, duke shkaktuar fotofobi për shkak të kristaleve të formuara në korne, por pa pasoja në organet e tjera.
Simptomat kryesore të cistinozës
Simptomat varen nga forma e sëmundjes dhe përfshijnë:
- Etje dhe urinim të shtuar
- Vonesa në rritje dhe rakitizëm
- Dehidratim dhe çekuilibra të elektroliteve
- Fotofobi, dhimbje të syve, turbullim të kornesë
- Miopati, shtat i shkurtër, pubertet i vonuar
- Vështirësi në gëlltitje dhe lodhje kronike
- Në raste të rënda, humbje e pjellorisë dhe probleme hormonale
Shkaqet dhe trashëgimia
Cistinoza trashëgohet në mënyrë autosomale recesive, që do të thotë se një fëmijë duhet të trashëgojë një kopje të mutuar të gjenit nga të dy prindërit për të zhvilluar sëmundjen. Prindërit që janë bartës mund të mos kenë simptoma, por ekziston një rrezik 25% që fëmija të lindë me këtë gjendje.
Si diagnostikohet cistinoza?
Diagnoza kërkon kombinimin e testeve të mëposhtme:
- Analiza gjaku për matjen e cistinës në qelizat e bardha
- Testim gjenetik për mutacionin në gjenin CTNS
- Analiza urine për vlerësimin e humbjes së lëndëve ushqyese
- Ekzaminim i syve për të zbuluar kristale në korne
Në rast të historisë familjare, ekzistojnë teste prenatale për identifikimin e gjendjes në fetus, si amniocenteza dhe marrja e vileve korionike.
Trajtimi i cistinozës
Trajtimi kryesor është me ilaçin cisteaminë, i cili ul nivelet e cistinës në qeliza dhe ngadalëson përparimin e sëmundjes. Cisteamina gjendet në dy forma:
- Cystagon™ – merret çdo 6 orë
- Procysbi™ – çlirim i vonuar, merret çdo 12 orë
Për trajtimin e syve përdoren pika okulare si Cystaran™ dhe Cystadrops™ për tretjen e kristaleve të korneës.
Simptomat e tjera menaxhohen me:
- Lëngje dhe elektrolite për dehidratimin
- Terapinë me hormon të rritjes, insulinë, testosteron
- Terapinë fizike, të të folurit dhe ushqim përmes tubit gastrik kur nevojitet
Transplantimi i veshkave dhe ndërlikimet
Pavarësisht trajtimit, shumë pacientë do të kenë nevojë për transplant veshke, pasi dëmtimi i tyre është i pakthyeshëm. Fatmirësisht, veshka e re nuk preket nga cistina, megjithatë, medikamentet duhet të merren përgjatë gjithë jetës për të parandaluar grumbullimin e kristaleve në organet e tjera.
Efektet anësore të trajtimit me cisteaminë përfshijnë:
- Të përziera, urth, erë të keqe të gojës dhe djerse
- Prodhim i tepërt i acidit të stomakut, i trajtueshëm me frenues të pompës protonike
Përfundim
Cistinoza, ndonëse e rrallë, është një sëmundje komplekse që kërkon diagnozë të hershme dhe trajtim të vazhdueshëm. Me kujdes të duhur mjekësor dhe përkushtim nga familja dhe profesionistët e shëndetit, pacientët mund të arrijnë të jetojnë me një cilësi të mirë jete dhe të zgjasin jetëgjatësinë e tyre përtej kufijve që kjo sëmundje dikur vendoste.
Ky artikull është përgatitur nga redaksia e portalit mjekësor për informim dhe ndërgjegjësim. Për më shumë informacione ose ndihmë mjekësore, ju lutemi konsultohuni me një specialist të shëndetit.
