Anglia do të ekzaminojë deri në 100,000 të porsalindur për më shumë se 200 çrregullime të rralla gjenetike

Nisma mund të përshpejtojë diagnozat për kushte të rralla gjenetike që prekin mijëra fëmijë çdo vit.
Anglia ka filluar shqyrtimin e të porsalindurve për më shumë se 200 kushte të rralla gjenetike, si pjesë e një programi për të përshpejtuar diagnozat dhe për të përmirësuar kujdesin për deri në 100,000 foshnja.
Nisma, e quajtur Generation Study, përfshin marrjen e mostrave të gjakut nga kordoni i kërthizës menjëherë pas lindjes dhe dërgimin e tyre në një laborator për sekuencën e të gjithë gjenomit, duke identifikuar të gjithë ADN-në e tyre. Qëllimi është që prindërit të informohen brenda 28 ditëve nëse shkencëtarët dyshojnë se fëmija i tyre mund të ketë një çrregullim gjenetik të rrallë por të trajtueshëm si hemofilia, mungesa e hormonit të rritjes ose mungesa e rëndë e kombinuar e imunitetit (SCID).
Këto kushte, të cilat prekin mijëra pacientë çdo vit, shpesh nuk shkaktojnë simptoma deri më vonë në fëmijëri, gjë që mund të vonojë diagnozën. Përshpejtimi i këtij procesi do të thotë që pacientët mund të marrin trajtim më shpejt, duke rritur potencialisht prognozën dhe cilësinë e jetës së tyre.
Më shumë se 500 mostra gjaku janë marrë tashmë nga të sapolindurit në 13 spitale të NHS, me plane për të zgjeruar programin në rreth 40 qendra. Studimi i ri është një shtesë e testit të shpimit të thembrës, i cili u ofrohet familjeve me foshnja pesë-ditore dhe përdoret për të zbuluar nëntë kushte të rralla. Studiuesit shpresojnë që sekuenca e të gjithë gjenomit do t’u mundësojë atyre të identifikojnë qindra kushte të tjera potencialisht kërcënuese për jetën.